Toto vyšetření je součástí nejen pobytu na oddělení šestinedělí, ale i třeba běžně prováděný úkon doma po dřívějším odchodu z porodnice na vlastní žádost tzv. ambulantním porodu.

Dříve, ještě za mého studia, tento odběr vypadal děsivě a dělala jsem ho jen velice nerada. Krev často netekla dobře, mnohdy se muselo píchnout vícekrát a aby byl na práci klid a rodiče nestresovali, dělal se úkon bez rodičů. Resp. já nikdy rodiče u tohoto výkonu pří své studijní praxi nezažila. 😔

Co se to vlastně testuje?

Ze suché kapky se v současné době testuje až 18 chorob

.• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza – CH)

• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie – CAH)

• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza – CF)• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*

• vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie – PKU a hyperfenylalaninemie – HPA)• argininémie (ARG)

• citrulinémie I. typu (CIT)

• vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu – MSUD)

• homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

• homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)• glutarová acidurie typ I (GA I)

• izovalerová acidurie (IVA)• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin* deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)

• deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)

• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)

• deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)• deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)

• deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

• dědičná porucha přeměny vitamínů* deficit biotinidázy (BTD)

Správný a šetrný postup odběru

Vyšetření je prováděno v doporučeném čase mezi 48 a 72 hodinami. Odebírajícím pracovníkem může být novorozenecká sestra (v případě odběru v porodnici) nebo praktický dětský lékař  či vaše porodní asistentka (v případě ambulantního nebo domácího porodu).

Při postupu je zásadních několik bodů:

• Novorozenec je ideálně v náručí maminky, kde se klidně kojí
• DŮKLADNĚ nahřejeme patu, za mě ideálně suchým teplem ( třeba gelovým polštářkem, pecičkami)
• Použijeme vhodný nástroj. Já doporučuji speciální novorozeneckou lancetu. Lanceta udělá drobnou incizi na povrchu kůže.
• První kapku setřeme a další, volně vytékající kapky chytáme na speciální odběrové karty.

Kolik to stojí, kdo a kdy platí?

V případě odběru v porodnici se je tento proveden v rámci hospitalizace bez poplatku, tedy zdarma. V případě ambulantního porodu záleží, kdo odběr provádí. Pokud pediatr (praktický lékař pro děti a dorost) má  nasmlouvaný kod a cenu se zdravotní pojišťovnou.

Pokud dělá odběr soukromá porodní asistentka u vás doma, tento odběr není hrazen pojišťovnou a je třeba se řídit individuálním ceníkem každé porodní asistentky. 

Do ceny se zahrnuje materiál na odběr – speciální odběrová karta, odběrová lanceta, ale i náklady na časové provedení odběru.

Co dál po odběru doma?

Po odběru je třeba kartičky nechat řádně zaschnout. Poté každou kartičku vložíte do samostatné obálky a připravíte k odeslání poštou.

Adresy laboratoří:

Laboratoře k vyšetření  dědičných poruch metabolismu (DPM):

• Všeobecná fakultní nemocnice, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2, Ústav dědičných metabolických poruch;

• Fakultní nemocnice Olomouc, I.P.Pavlova, 775 20 Olomouc, Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKBL.

Laboratoře k vyšetření  kongenitální hypotyreózy (CH), kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) a cystické fibrózy (CF)

 • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Šrobárova 50, 100 34 Praha 10, Laboratoř novorozeneckého screeningu, Klinika dětí a dorostu;

• Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 61300 Brno, pracoviště Dětská nemocnice, Oddělení klinické biochemie a hematologie.